很多人都認(rèn)為，染色體異常等基因類遺傳疾病與自己很遙遠(yuǎn)，由于自身并沒(méi)有出現(xiàn)異常情況，所以在生育下一代上，也不會(huì)受到此類問(wèn)題影響;但根據(jù)HRC美國(guó)試管嬰兒歷年的患者統(tǒng)計(jì)，不少不孕不育情況如胎停育、習(xí)慣性流產(chǎn)、先天患病兒的發(fā)生，實(shí)際上與染色體遺傳病密切相關(guān)。

染色體遺傳病與夫妻年齡同樣有所關(guān)聯(lián)，年齡越大，發(fā)生染色體遺傳病的幾率也就越大，那么在生育方面，大齡夫妻所遇到的難孕育問(wèn)題，也就會(huì)更加明顯。

染色體的畸變與年齡息息相關(guān)，女性流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)隨年齡的增大而劇增。

女性到45歲以后，約有50%的妊娠以流產(chǎn)告終，而在20歲，這個(gè)比例只有約10%。

由于流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)可受多種復(fù)雜因素影響，所以年齡在35歲以后，一定要最大限度的降低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)因素，包括陰道細(xì)菌性增生癥、纖維瘤、卵巢早衰、卵子數(shù)量少等，備孕期間不飲用咖啡因飲品、遠(yuǎn)離環(huán)境污染、拒絕亂用藥物及某些慢性病盡早醫(yī)治。

年齡越大，自己或配偶染上某種生理疾病的可能性也越大。

幾乎所有類型疾病的染病率都會(huì)隨年齡增大而增高。

有些生理疾病其實(shí)可以預(yù)防，哪怕一對(duì)夫婦無(wú)法避免影響生育力的某些疾病，但如果他們也能夠及時(shí)采取針對(duì)性措施如：美國(guó)第三代試管嬰兒并在有計(jì)劃的時(shí)間里進(jìn)行生育，那么孕育健康寶寶的可能性是非常大的。

而為了避免染色體遺傳疾病，專家也提醒年齡在35歲及以上的女性：如果準(zhǔn)備懷孕，夫妻雙方應(yīng)在孕前進(jìn)行全面身體檢查，如果已發(fā)生長(zhǎng)期難孕育情況，那么雙方的染色體檢查更不可缺少;因?yàn)橹挥斜ＷC自身基因正常，才可以更好的保障胎兒的健康。

那么哪些染色體遺傳病會(huì)影響下一代呢?

1.常染色體顯性遺傳

這類遺傳病男女機(jī)會(huì)近似均等，每代都受影響。父母任何一方患病，都可能傳給下一代。常見(jiàn)的疾病有慢性進(jìn)行性舞蹈病、成年人的多囊腎和家族性高膽固醇血癥等。

2.常染色體隱性遺傳

父母雙方均為基因攜帶者時(shí)，平均1/4的后代正常，1/2屬隱性攜帶者(不發(fā)病)，1/4發(fā)病。常見(jiàn)的疾病有白化病、先天性聾啞、地中海貧血和纖維囊腫、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等。

3.伴X染色體隱性遺傳

具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象、患者中男多女少;若女性攜帶者與正常男性婚配，1/2的女兒將成為攜帶者，1/2的兒子發(fā)病，其他兒女正常。常見(jiàn)的疾病有血友病、假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良。

4.染色體畸變

染色體畸變大約影響7.5%的受孕過(guò)程，占自然流產(chǎn)率的60%。除了單體和三體以外，自然流產(chǎn)中最常見(jiàn)的是三倍體和四倍體(額外多1套或2套完整的染色體)。

5.染色體片斷異位

基因物質(zhì)總量不變稱“平衡”，平時(shí)很少發(fā)病。但此類型人考慮生育時(shí)，應(yīng)進(jìn)行遺傳病學(xué)咨詢，因?yàn)槠浜蟠?#34;不平衡"的機(jī)會(huì)增加，其中多數(shù)與嚴(yán)重的軀體殘疾或精神異常有關(guān)。香港驗(yàn)血男女需要多少錢>

隨著科學(xué)的進(jìn)展，遺傳性疾病日益引起人們的重視，6%一7%的死產(chǎn)或新生兒死亡與染色體異常有關(guān)。1%以上是性染色體異常;3%是常染色體三體性(如21三體綜合癥)。因此染色體異常的胎兒只有少數(shù)能活到出生。

那么美國(guó)試管嬰兒是否可以完美避免染色體遺傳病呢?

為了解決這一醫(yī)療生育難題，美國(guó)第三代試管嬰兒PGS\PGD技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生。

PGS\PGD技術(shù)可對(duì)胚胎植入前的全部染色體行篩查，并可對(duì)125種遺傳學(xué)疾病做出最準(zhǔn)確的診斷，可最大程度實(shí)現(xiàn)大齡、基因異常等難孕育家庭的寶寶夢(mèng)。

染色體的篩查是查完整性的，也就是看不到隱性疾病嗎?

不是的，大人的染色體檢查去自己去醫(yī)院做檢查，我們會(huì)查隱性疾病，如：地中海貧血，因?yàn)橹挥?個(gè)隱形基因是不會(huì)發(fā)病的，必須是夫妻雙方同時(shí)患有，才會(huì)有1/4的幾率會(huì)傳給胎兒。

PGS\PGD有何區(qū)別?

PGS：是對(duì)胚胎進(jìn)行全部染色體的精準(zhǔn)檢查。

目前有三種操作：NGS(最新的)、ACGS(普遍使用的)、FISH(基本淘汰的)，NGS相對(duì)更精準(zhǔn)。如：唐氏綜合癥(發(fā)病率：1/600—1/800)，第21對(duì)染色體的問(wèn)題;愛(ài)德華綜合癥(發(fā)病率：1/3500-1/8000)，第18對(duì)染色體的問(wèn)題。

PGD:可對(duì)125種遺傳性疾病進(jìn)行診斷。

通過(guò)基因突變點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)(抽血)，可避免125種遺傳性疾病對(duì)胎兒的影響，從根本保障胎兒不受到此類遺傳性疾病的影響；更多美國(guó)試管嬰兒知識(shí)，訪問(wèn)。

綜上所述，美國(guó)試管嬰兒PGS\PGD技術(shù)的篩查診斷，便可準(zhǔn)確判斷囊胚的優(yōu)越程度與胚胎性別，最大程度避免染色體遺傳病的發(fā)生;并且在美國(guó)，赴美試管家庭可以合法進(jìn)行寶寶的性別選擇，這不僅可以實(shí)現(xiàn)定制寶寶計(jì)劃，更保障了胎兒的絕對(duì)健康。

有遺傳病能否做俄羅斯試管嬰兒？俄羅斯試管嬰兒是否可以避免遺傳?。?/h3>

　　據(jù)調(diào)查統(tǒng)計(jì)，我國(guó)新生兒的遺傳病發(fā)病率很高，尤其是夫妻一方或雙方有遺傳病的，生出的寶寶患遺傳病的幾率更高，那么，有遺傳病能否做俄羅斯試管嬰兒？俄羅斯試管嬰兒是否可以避免遺傳病呢？

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　　俄羅斯第三代試管嬰兒，通過(guò)PGD/PGS染色體篩查診斷能夠有效排除遺傳病，生育健康寶寶。目前國(guó)際上，第三代試管嬰兒 技術(shù)最成熟的就是俄羅斯和美國(guó)，都可以通過(guò)對(duì)人體中的23對(duì)染色體和125種遺傳病進(jìn)行全面的篩查診斷，預(yù)防遺傳疾病。

　　第三代試管嬰兒為胚胎篩查染色體，因?yàn)閲?guó)內(nèi)目前大多數(shù)機(jī)構(gòu)還是采用第一或第二代試管嬰兒技術(shù)，這兩代試管技術(shù)不能對(duì)染色體進(jìn)行篩查，而國(guó)內(nèi)的第三代試管嬰兒技術(shù)雖然也剛有起色，但只有幾家機(jī)構(gòu)在開(kāi)展還處于起步階段，也只能篩查9對(duì)左右的染色體。

　　第三代試管嬰兒技術(shù)的優(yōu)勢(shì)就是在于把篩選遺傳缺陷的時(shí)機(jī)提前到了早期胚胎階段，從有關(guān)機(jī)構(gòu)了解到，試管嬰兒助孕周期中其實(shí)是分為早期胚胎培育和囊胚培育兩個(gè)方面。俄羅斯第三代試管嬰兒技術(shù)是對(duì)囊胚的篩查診斷，一般早期胚胎是把受精卵培育至第三天(國(guó)內(nèi)一般都會(huì)培育到第三天)此時(shí)的胚胎只有6-8個(gè)細(xì)胞構(gòu)成，其內(nèi)部形態(tài)并不穩(wěn)定，而囊胚是培育至第五天，此時(shí)的囊胚由一百多個(gè)細(xì)胞組成，其形態(tài)、結(jié)構(gòu)都比較成熟，如果染色體有異常都可清楚的顯現(xiàn)出來(lái)。

　　俄羅斯第三代試管嬰兒技術(shù)不僅可以篩查出囊胚的23對(duì)染色體是否存在不良情況，還可以從根本上預(yù)防125種先天性遺傳疾病對(duì)胎兒的傷害，可以有效的幫助患有遺傳性疾病的家庭生育健康的寶寶。

　　染色體篩查還可避免流產(chǎn)：引產(chǎn)很多女性也會(huì)因?yàn)槿旧w異常導(dǎo)致自然流產(chǎn)，由于這種染色體異常問(wèn)題是先天性的，無(wú)藥可醫(yī)，所以孕前檢查也是非常重要的。如果不做孕前檢查，那些發(fā)育到一定時(shí)期、著床后無(wú)胎心發(fā)生自然流產(chǎn)后，部分女性還需要進(jìn)行清宮。還有的女性懷孕已經(jīng)到了中孕期，如果檢測(cè)胎兒不正常，就需要引產(chǎn)，這對(duì)于大齡女性來(lái)說(shuō)是件很難接受的事情，因?yàn)樽约嚎赡芎貌蝗菀讘焉弦粋€(gè)寶寶，卻還要面對(duì)引產(chǎn)的問(wèn)題，如果不引產(chǎn)一意孤行生下來(lái)，孩子出生后有缺陷怎么辦，影響的不僅是整個(gè)家庭，更是孩子的一生，所以為了避免潛在的問(wèn)題發(fā)生，孕前檢查優(yōu)生優(yōu)育不可少。

獨(dú)生女因遺傳病離世，34歲的她做三代試管生下健康男寶

相比起為懷不上發(fā)愁的不孕不育家庭，那些經(jīng)歷千難萬(wàn)險(xiǎn)生下孩子，卻沒(méi)能看著寶寶長(zhǎng)大的家庭更為痛苦。每天都會(huì)接觸很多咨詢?cè)嚬艿募彝ィ@些家庭各有各的生育難題，可李女士的經(jīng)歷更讓人唏噓不已。

李女士今年34歲，她和先生婚后育有一個(gè)乖巧可愛(ài)的女兒，三口之家也曾經(jīng)幸福和睦。但天有不測(cè)風(fēng)云，在女兒只有半歲大的時(shí)候，又一次發(fā)燒了好幾天，去醫(yī)院驗(yàn)血發(fā)現(xiàn)血小板低于1，中性粒細(xì)胞是0，被確診為重型可再生障礙性貧血，是一種罕見(jiàn)的基因遺傳病。經(jīng)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，女兒、先生和公公均攜帶同一基因變異位點(diǎn)，女兒的病癥極有可能是因?yàn)樵摶蜃儺悺?/p>

經(jīng)過(guò)2個(gè)多月的治療，女兒仍未戰(zhàn)勝病魔，最終還是離開(kāi)了。人生的悲劇莫過(guò)于此，疼愛(ài)的女兒離世，李女士幾乎天天以淚洗面，沉浸在悲傷的情緒中，一度陷入了抑郁之中。經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的低沉，身邊親戚朋友的安慰，以及先生無(wú)微不至的照顧，李女士才慢慢走出陰影。

為了彌補(bǔ)心中的傷痛，李女士夫妻計(jì)劃再生個(gè)寶寶，但因?yàn)橄壬鷶y帶的遺傳病基因，另夫妻兩都不敢貿(mào)然備孕，生怕悲劇再次降臨。

經(jīng)過(guò)再三思考，決定做三代試管以確保寶寶的健康。通過(guò)在網(wǎng)上了解，夫妻兩最終找?guī)兔Π才湃ヌ﹪?guó)做三代。在和李女士的溝通中了解到她們夫妻的情況后，第一時(shí)間聯(lián)系了泰國(guó)的專家，經(jīng)過(guò)專家的討論后，醫(yī)院給出的答復(fù)是可以篩查。李女士這才松了一口氣，因?yàn)樽约耗挲g也不小了，就希望盡快開(kāi)始周期。

幸運(yùn)的是除了有遺傳病基因外，李女士夫妻的身體其他狀況都很好，整個(gè)試管過(guò)程進(jìn)行的非常順利，最終獲得2枚健康男胚，這次移植單胎男寶一次成功！以下是李女士的試管過(guò)程，供大家參考。

李女士試管進(jìn)程

促排階段

2019年4月19日（月經(jīng)第3天）見(jiàn)醫(yī)生，基礎(chǔ)卵泡左6右8。暫定打針4天。

4.23復(fù)查，卵泡左9右4（大小均在9~14mm之間）。再打4天促排針+防排針。

4.27見(jiàn)診，卵泡左9右3（大小均在14~21mm之間，長(zhǎng)勢(shì)不均勻），內(nèi)膜12mm。當(dāng)晚打夜針。

4.29取卵13個(gè)。

培育階段

4月30日胚胎發(fā)育第1天情況：昨天取卵13個(gè)，成熟10個(gè)，受精10個(gè)胚胎。

5.4胚胎發(fā)育第5天情況：2個(gè)胚胎達(dá)到鑒定標(biāo)準(zhǔn)。

5.5胚胎發(fā)育第6天情況：3個(gè)胚胎達(dá)到鑒定標(biāo)準(zhǔn)。當(dāng)天送檢做NGS(23對(duì)染色體)+PCR(基因定點(diǎn)鑒定)。其余胚胎未達(dá)到鑒定標(biāo)準(zhǔn)。

5.21胚胎鑒定結(jié)果（NGS+PCR）：共5個(gè)胚胎達(dá)到鑒定標(biāo)準(zhǔn)，2個(gè)男胚正常。

移植階段

2019年5月23日（月經(jīng)第13天）見(jiàn)診。內(nèi)膜9.6mm。醫(yī)生安排用藥，為移植做準(zhǔn)備。

5.29移植1個(gè)男胚。

2019年6月5日（移植后第7天）檢測(cè)HCG=103.9，驗(yàn)孕成功。

因?yàn)槔钆空煞虻倪@種病實(shí)屬罕見(jiàn)，所以剛開(kāi)始自己也很迷茫，問(wèn)了很多地方都不能確定，自己也沒(méi)抱太大的希望，得知可以篩查之后，對(duì)李女士來(lái)講終于看到了一絲曙光。最終結(jié)果也是非常好的。

如果有類似情況遺傳疾病的夫妻，一定不要盲目備孕，要做好相關(guān)檢查，根據(jù)醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行備孕，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的目的，避免意外發(fā)生。希望所有的備孕爸媽都能好孕！